La distrofia muscolare di Duchenne è una condizione muscolare grave e progressiva causata da mutazioni nella proteina muscolare distrofina. Tali mutazioni rendono le fibre muscolari vulnerabili a ripetuti cicli di danno e interrompono la normale rigenerazione muscolare. Fino ad una debolezza muscolare che diventa mortale per la persona affetta.
Il muscolo perde precocemente la capacità di riformare le nuove fibre e questo succede in tutti muscoli tranne nei muscoli extra oculari. I quali sono un gruppo di sei muscoli che ci permettono di muovere l’occhio.
Ed è proprio da questo ultimo punto che è partita la scoperta che potrebbe ritardare, si spera, gli effetti degenerativi della distrofia muscolare.
La scoperta che può ridurre gli effetti della Distrofia muscolare
Come riporta Il fatto quotidiano, un gruppo di ricercatori dell’Inserm di Parigi guidato da una ricercatrice italiana originaria di Lodi, Valentina Taglietti, ha scoperto un nuovo meccanismo molecolare.
La dottoressa Taglietti spiega il fulcro della loro ricerca:
abbiamo deciso di sfruttare questa conoscenza per vedere come questi muscoli si rigenerano durante la patologia, puntando l’attenzione sulle cellule staminali di questi muscoli e confrontandole, attraverso un’analisi trascrittomica, con le staminali degli altri muscoli che invece sono malati. In questo modo abbiamo trovato un profilo di espressione genica differente e ci siamo focalizzati su questo recettore
Si tratta del recettore dell’ormone stimolante la tiroide (TSHR), che attiva l’adenilato ciclasi e aiuta a prevenire la senescenza precoce delle cellule staminali muscolari. Inoltre, il trattamento dei ratti con forskolina – un composto isolato da un estratto di radice che attiva l’adenilato ciclasi – ha aumentato sia la proliferazione delle cellule staminali muscolari nei muscoli malati, sia la rigenerazione muscolare, migliorando la forza muscolare e la resistenza nei test fisici.
Prosegue la Taglietti:
Siamo riusciti – spiega Taglietti – a ristabilire la rigenerazione muscolare in tutti i muscoli e a stimolare le staminali anche degli altri muscoli (quelli colpiti dalla malattia di Duchenne) per continuare a rigenerare nuove fibre
Tuttavia, come ci tiene a specificare
Con questo nuovo approccio non si sta curando la distrofia che è una malattia di origine genetica, che continua a produrre i suoi effetti sull’organismo, ma la nostra idea è quella di riuscire a mantenere la struttura muscolare il più possibile, stimolando la rigenerazione, in modo tale da migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie e rendere i bambini eligibili per futuri trial clinici
Oltre a ciò, è bene anche specificare che occorrerà ancora tanta ricerca. Ma, come sempre accade nelle ricerche scientifiche, bisogna pur iniziare da qualche parte e porre “la prima pietra“. Inoltre, come sovente accade, c’è lo zampino italiano.