Girolamo CastaldoGrazie all’uso prenatale del Risdiplam, medici aumentano la produzione della proteina SMN, curando in utero la Atrofia muscolare spinale.
L’atrofia muscolare spinale è stata curata per la prima volta in utero. Un importante passo per le cosiddette malattie del motoneurone, cioè una serie di patologie neurodegenerative, tra cui si annovera la famigerata sclerosi laterale amiotrofica (SLA), così chiamate perché affliggono i soli motoneuroni, cioè cellule che controllano il movimento o attività quali parlare, deglutire e respirare.
Si tratta di malattie generalmente progressive, che provocano disabilità crescenti fino alla morte per insufficienza respiratoria, denutrizione o infezioni, e per cui purtroppo al momento esistono quasi solo cure sintomatiche.
Atrofia muscolare spinale curata in utero
Ma per una di esse, l’atrofia muscolare spinale (SMA, dall’inglese spinal muscular atrophy), ora c’è una speranza concreta: un team di medici e ricercatori è riuscito infatti per la prima volta a curarla in una bambina, ancor prima che fosse partorita. Ecco i dettagli di questa importantissima scoperta.
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